来源：宝创日期：2024-01-30(413)
2023年10月12日，宝创生物自主研发的人MTHFR基因检测试剂盒（荧光PCR-酶切法）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发III类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20233401456）。
叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质 DNA 的必需维生素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高 4 倍[1]。从食物中摄入的叶酸，无法被人体直接利用，叶酸在进入人体后，需要进行一系列的生物转化，才能成为具有生物活性的原料。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是维持叶酸正常代谢的关键酶。MTHFR基因突变（常见突变位点：C677T）会引起叶酸代谢水平降低，影响“活性叶酸”的生成。
如果活性叶酸不够，将会导致：
一项荟萃分析表明，在中国人群中，MTHFR C677T位点T等位基因频率高达45.2%，TT型比例多达23.2%。相当于每5个中国人中，就有1人的MTHFR的酶活性受到较为严重的影响。
叶酸代谢基因多态性检测可发现：叶酸代谢关键酶的基因突变，从而了解受检者叶酸代谢能力，进一步预测心脑血管疾病风险，控制H型高血压以及指导叶酸个性化补充等。
MTHFR与出生缺陷
若MTHFR基因突变，胎盘组织中 MTHFR活性下降，可使5-甲基四氢叶酸生成减少，引起核酸代谢障碍，胎儿生长发育所需 DNA和蛋白质甲基化不足，引起胚胎多发畸形、唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病及神经管畸形等胎儿先天缺陷[2-3]。
妊娠期女性叶酸代谢障碍易导致 Hcy 水平升高，进而损害血管内皮细胞，引起血小板聚集增加孕期不良事件风险。MTHFR TT型会导致孕妇复发性流产的风险升高至2.285倍、患妊娠高血压的风险升高至1.47倍、先兆子痫风险为CC型的1.165-3倍[4-7]。而一旦叶酸缺乏，精子细胞的增殖也会减少，增加男性不育的风险。在亚洲人群中TT型男性不育的风险显著增加是CC型人群的2倍[8]。
MTHFR与心脑血管疾病
MTHFR TT型使Hcy水平升高，增加体内氧化应激水平，内皮功能障碍和氧化损伤，干扰脂质代谢，导致 LDL 被氧化修饰成氧化低密度脂蛋白,加速动脉粥样硬化的进程。在中国汉族人群中，MTHFR TT型患者脑卒中风险增加了55%[9]。
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MTHFR基因检测试剂盒
[1] 王定美，黄国英. 叶酸补充与先天性心脏病发病关系的人群研 究 [J]. 复旦学报 ( 医学版) ，2017，44 ( 6) : 806-810.
[2] 包燕,钱碧霞,谢妮.个体化补充叶酸对新生儿出生缺陷的影响.
[3] 方绮雯, 刘振球, 王俊,等.孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展[J].中国预防医学杂志, 2017, 18(2):4.
[4] Association between maternal, fetal and paternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms and risk of recurrent pregnancy loss: a comprehensive evaluation
[5] Associations of MTHFR Gene Polymorphisms with Hypertension and Hypertension in Pregnancy: A Meta-Analysis from 114 Studies with 15411 Cases and 21970Controls
[6] Folate metabolism gene polymorphisms MTHFR C677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis
[7] Polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene
(C677T and A1298C) in the placenta of pregnancies complicated with preeclampsia
[8] Shi, Tian-Lu et al. “The relevance of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms with response to male infertility in Asians: A meta-analysis.” Medicine vol. 98,8 (2019): e14283. doi:10.1097/MD.0000000000014283
[9] KUMAR M,SANDHIR R. Neuroprotective effect of hydrogen sulfide in hyperhomocysteinemia is mediated through antioxidant action involving Nrf2[J]. Neuromolecular Med,2018,20(4):475 -490.
